软骨发育不全
●基本信息
●概述
软骨发育不全也称软骨营养障碍性侏儒，是侏儒畸形中最常见的一种,其特征是躯干与四肢不成比例，但智力很少受影响。软骨发育不全是侏儒中最多的一型，其发病率为每3万个新生儿中可见到1例患儿。
Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
●病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
●对家庭后代的影响
（1）继承方式
软骨发育不全以常染色体显性遗传方式遗传。
（2）对家庭成员的风险
患有软骨发育不全的人如果有一个平均身高的伴侣，那么有50%的风险会生出患有软骨发育不全的孩子。
当父母双方都患有软骨发育不全时，他们的后代有25%的机会患有平均身高，有50%的机会患有软骨发育不全，还有25%的机会患有纯合子软骨发育不全（一种致命的疾病）。
●临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。
面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。
中指与环指不能并拢，称三叉戟手;可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。
脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。
婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。
●检查化验
1.影像学检查
(1)X线检查：X线检查可见股骨远端生长板呈倒“V”形，干骺端增宽，骨骺外观则相对正常;下肢长骨可呈方形，骨盆宽而短，坐骨切迹小;骨盆入口形似香槟酒杯，在腰椎由上而下，椎弓根间距逐渐减小;椎弓根增粗，椎体可发生楔形变。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查
产前监测股骨发育有一定意义。
●治疗
◇目前还没有特殊治疗方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。
◇易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
◇对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
◇胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
◇腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
软骨发育不全可以通过三代试管婴儿避免
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，但可以通过第三代试管婴儿技术进行生育选择。
三代试管婴儿技术也称为胚胎植入前遗传诊断技术，它利用囊胚在受精卵发育到第五天形成后，从囊胚细胞中提取遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康的胚胎，预防遗传病的传播，从源头上控制遗传病的发生。
目前在国内能做三代试管婴儿的医院并不是很多，大家想要做三代试管婴儿的话要提前了解清楚，然后选择好医院，如果国内的试管婴儿技术无法满足自身需求，可以选择去境外国家，比如乌克兰、泰国、美国等。
虽然现在试管婴儿技术发展得已经非常的先进了，但试管婴儿并不是无所不能，想做就能做的。如果有朋友打算尝试试管婴儿，应该要先去专业正规的医院进行检查和咨询，确定自己适合做试管婴儿之后再进行科学准备。
