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NIPT的诊断指示

弓爱东
弓爱东
发布于2021-07-31 07:42:20

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弓爱东答疑群

我们建议所有需要确保孩子没有遗传异常的准妈妈进行研究。在某些情况下,需要进行产前基因检测:

·如果进行常规的产前检查(生化检查或 3D超声波)指出可能的胎儿发育障碍。

·如果未来的父母或配偶之一的家庭中存在染色体疾病,则属于违法行为。

·如果准妈妈的年龄超过35岁,而父亲的年龄为42岁(从这个年龄开始,生下有染色体异常的孩子的风险会大大增加)。

 在康民国际医院妇产科中心如何进行NIPT测试?

测试不需要任何准备。但是需空腹进行分析;前一天应避免食用高脂食物。为了接受检查,孕妇需来到妇科中心。专家从静脉抽取血液,然后准妈妈回家,专家会将血液样本传递给遗传学。

遗传专家从母体血液中分离出胎儿DNA大分子,并使用NGS技术(新一代测序)对其进行检查。这种先进的方法揭示了存在和发展染色体异常的风险,其准确性超过99%。另外,应父母的要求,专家可以确定婴儿的性别。在这里,精度已经是100%。

根据分析结果,遗传学家准备一个结论,该结论移交给父母(该信息是机密的,其他人无法查看)。抽血10天后即可获得测试结果。

NIPT无创产前诊断的优势

·儿童安全。非侵入性测试并不意味着对胎儿有任何影响。与侵入性技术不同,NIPT不会影响婴儿的器官和组织。

·无痛检查。经验丰富的护士在妇产科中抽血进行分析。为了进行准确的测试绝经后可以做试管婴儿吗?,静脉血20毫升就足够了。

·早期诊断。可以从怀孕第8周开始进行测试。

·准确性。错误的可能性不超过0.1%。

 为什么要做NIPT测试?

根据世界卫生组织的数据,每年有330万名5岁以下的婴儿死于先天性畸形。先天性缺陷的生存率大致相同,但这类儿童常有严重的残疾。非侵入性的产前DNA检测可以早期检测染色体异常。

·唐氏综合症1:700

·特纳综合征1:1500

·特氏综合征1:700

·爱德华兹综合征1:6000

·帕陶综合症1:7000

首先,重要的是减轻孕妇的焦虑感。如果期待已久的怀孕,可能伴随着对婴儿健康的诸多担忧,对于母亲来说,保护自己免受压力很重要。您需要参加NIPT测试并冷静下来。

其次,在许多染色体异常中,可能有足够高的生活质量。在这里,家庭要做好诊断的准备很重要,因为婴儿从出生开始就需要特殊的支持和专门的医疗服务。考虑到测试的所有优点,可靠性和对父母的重要性,此项诊断是有必要的。


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