对于美国第三代试管婴儿可避免哪些遗传病的问题,试管专家表示,PGS/PGD技术可规避染色体异常导致的疾病、单基因病,以及能对某些遗传易感基因进行剔除。
1.染色体病-准确规避
染色体病由染色体数目与结构异常所引起,如染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,致使46条染色体固有数目增多或减少;染色体发生断裂,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变,包括缺失、易位、倒位等,继而引发各类染色体病。
常见染色体病包括21-三体综合症(21号染色体多出一条,又称唐氏综合症)、18-三体综合症(18号染色体多出一条)、克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)等,这些疾病通过基因检测技术是可以准确规避的。
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2.单基因病-有效杜绝
单基因病是指由一对等位基因突变引发的疾病,主要包括显性基因突变与隐性基因突变。如先天性耳聋、软骨发育不全等常染色体显(隐)性遗传病弱精可以做试管吗;色盲、血友病等X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体,以隐性方式遗传);还有Y染色体遗传病等,通过基因筛查诊断技术可有效杜绝。此外,包括脊髓型肌肉萎缩症、地中海贫血、脑积水综合征等在内的200多种遗传性疾病也可做到科学规避。
此外,由于某些多基因病具有较高的遗传度,即某个基因突变易导致患病风险增加,而PGD技术可用于阻断家族中某些遗传易感基因的传递价格。
综上所述,美国第三代试管婴儿的诞生与运用,为染色体异常/携带遗传致病基因人群,以及想实现健康优生家庭带来了福音,其不仅能规避遗传病所带来的生育风险,为健康孕育下一代保驾护航,还能在此基础上准确鉴定胎儿属性(根据筛查囊胚性染色体,在美国合法)实现宝宝定制,完成家庭的公主/王子梦。
