先天性肾病综合征是什么病？生活很多人因为对疾病缺乏认识，所以在不幸患病后都会有很迷茫，所以在下面内容中针对先天性肾病综合征做了详细介绍，大家可以一起来看看。
先天性肾病综合征是什么病
所谓先天性肾病综合征指的是由一组肾病构成的疾病，一般会在患儿出生3个月之内出现相关临床症状，比如大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症等等。而且患者的发病时间和病情的严重程度存在很大的个体差异，因此先天性肾病综合征的治疗方案并不是千篇一律的，需要分人分型治疗。
先天性肾病综合征的病因
1、临床上先天性肾病综合征主要分为原发性（遗传性）和继发性（非遗传性）两种类型，而原发性病情常常是因为基因突变引起的，而继发性病情多和宫内感染或母亲疾病等因素所致。
2、如果是先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型其发病因素都是常染色体隐性遗传，其它类型的先天性肾病综合征至少和三个致病基因有关，即NPHS1、NPHS2、位于11q21-22区域目前尚未命名的基因，临床上一般会根据致病基因来对病情进行分型。
先天性肾病综合的发病特点
①大量蛋白尿;
②低蛋白血症，血清白蛋白amp;lt;/L;
③高胆固醇血症，血清胆固醇超过ol/L;
④水肿。
这些症状大部分在患儿出生后的3-6个月之间出现，临床上需要通过相关检查措施来对病情进行诊断和分型，比如B超检查、染色体检查、基因检查、血液化学检查等都是必要检查手段。
先天性肾病综合征临床症状
1、先天性肾病综合征芬兰型症状
该种类型多发生在新生儿群体，患儿基本存在早产、体重低的情况，在发病后患儿会出现生长发育障碍、营养不良，头小、耳位低、塌鼻梁特殊面容，多合并出现脐疝、抽风、感染与肾静脉血栓形成等情况，临床上此类型患儿的死亡率是非常高的。
2、先天性肾病综合征非芬兰型症状
该类型患者在出生后3个月至3岁期间出现尿蛋白增多的症状，而且肾脏功能损伤的进展发展比较快，很多患儿会在儿童时期因为肾脏功能衰竭而死亡。临床上还有少数患儿会并发Drash综合征，呈现男性假两性畸形和(或)Wilms瘤的情况。
3、Drash综合征型症状
该类型先天性肾病综合征患者多表现为Wilms瘤和(或)男性假两性畸形，还会并发其它相关病变，比如白内障、角膜混浊、小头、斜视、眼球震颤及眼距过宽等等。
4、继发性先天性肾病症状
该类型患者除了肾病的临床症状外，还会出现一些特有原发疾病的临床紊乱症状。
5、Galloway-Mowat和Roos、 Galloway-Mowat综合征症状
该类型症状主要表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞、脊椎上皮发育不良，精神发育迟缓，传导性听力丧失等等。
先天性肾病综合征的治疗
1、先天性肾病综合征芬兰型
因为该病病情发展比较快，而且激素和免疫抑制剂无效，目前为止，唯一有效的治疗方法就是换肾。
2、先天性肾病综合征－常染色体隐性遗传的激素抵抗型
在患者出现症状后，需肾脏替代肾治疗，临床效果较理想，移植后很少复发。但是为了避免过度治疗的情况，对该种类型的患者应该要进行podocin的突变筛查。
3、Denys-Drash综合征（DDS）
这种类型的治疗手段仍然是肾脏移植，但是由于如今**的稀缺，治疗费用较高，病情发展较快等因素影响，大部分患者无法得到及时有效的治疗。
大家在看了以上内容中有喜**于“先天性肾病综合征是什么病”的分析介绍后，应该都清楚这种疾病了吧。先天性肾病综合征在不同情况下给患者造成的影响不一样，在治疗的时候一定要对症治疗，这样才能确保治疗效果。
