21三体高风险主要是基因的问题，与精子和卵子本身质量问题关系不大。21三体主要是当精子和卵子在有丝分裂时，其中发生了不对等的分离现象，即其中有一方的21号染色体不分离，另一方正常分离为2条，两者相结合最终形成3条21号染色体，即21三体综合症。
21三体综合症是一种比较常见的染色体疾病，患有21三体综合症的胎儿，具有典型的先天愚型，也可表现为性腺功能异常，其具体表现为睾丸偏小、睾丸生精功能偏低和性腺功能减退，血睾酮下降，*****升高等。
老婆怀孕20周，前2周去做了唐筛，检查出21三体高风险，医生让她做个羊水穿刺，我们去另外一个大医院预约了，要过几天才能做，老婆很担心，我也很担心。想问下21三体高风险是精子还是卵子有问题？
随诊顾问
其实21三体综合症既不是精子的问题，也不是卵子的问题，两者在结合时基因出现了问题，在男方女方染色体结合前，精子和卵子会进行有丝分裂，其中21号染色体出现了有一方不分离，另一方成功分离成2条，然后当男方和女方的21号染色体结合时便出现了3条，没有成倍数的出现，即21三体综合症。
21三体综合症是基因结合时出现了问题
出现21三体综合症胎儿可能会：
1、患有先天性愚钝或出生缺陷，即出现智能障碍，体格发育落后，长相可能畸形;
2、也可表现为性腺功能异常，具体表现为睾丸偏小、睾丸生精功能偏低、隐睾和性腺功能减退，*****升高，血睾酮下降等。
我现在孕19周，去查了唐筛，医生说我21三体高风险唐筛，然后我还是去做了羊水穿刺，羊水穿刺后也没有问题，就没有再管了，想问下引起21三体高风险的原因是什么呢？
随诊顾问
引起21三体高风险的原因最主要的是孕妇的年龄，一般高龄孕妇，且家里面出现过这种情况的孕妇，其胎儿出现21三体综合症的风险是相对较高的。除此之外，饮食营养、体重、孕周期等等也会有影响。21三体高风险并不代表胎儿一定是唐氏儿，需要孕妇做进一步检查，唐筛高风险通常都会再做一个羊膜穿刺，羊膜穿刺是抽取羊水进行检测，其检测结果是非常准确的。
出现21三体高风险的羊水卵子原因有很多
孕18周，做了唐筛，结果显示21三体临界风险，医生说我可以考虑做一个无创或者羊水穿刺，结果会更准确一些，说临界风险可能患唐氏儿，想问下21三体临界风险有事吗？
随诊顾问
21三体在临界风险需要引起足够的重视，临界风险就是介于安全和危险之间，可以结合家族病史来判断。或者再做一次羊水穿刺，其检查结果会更准确。唐氏儿的出生，会给一个家庭带来一定的经济和精神负担，所以及时的规避这种情风险是非常有必要的，建议还是再做一次羊水穿刺，也可以让妈妈更安心。
