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「遗传病」可防难治的“地贫”是什么?两广人不可不看的疾病

弓爱东
弓爱东
发布于2021-04-26 11:42:27

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一些因为遗传病而做试管婴儿的姐妹有不少,这其中大家对于“地贫”相信不陌生,尤其是广东、广西等高发地的姐妹可能最为熟悉,那么究竟地贫是什么,地中海贫血对怀孕的影响有哪些呢?一起来看看吧!

地贫是什么病

首先来说说地贫是什么病,地贫实际上是地中海贫血的遗传病简称,又称海洋性贫血,它是一组遗传性溶血性贫血疾病,造成地贫的原因主要地中海贫血是患者的遗传基因出现了缺失。

地贫是因为珠蛋白链合成不足或缺如导致的

我国还是地贫的高发国,在广西遗传病、广东、海南、云南、贵州等省份比较常见,尤其是广西发生率最高、危害最大。广东每年新增4000地贫,广东发病率高达10%,位居全国第二,仅次于广西。其中每9个人就有1人携带地中海贫血基因,携带率约为8.53%。

医学上地贫类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,生活中大家一定要了解地贫和贫血的区别,要知道携带地贫基因的患者可不仅仅贫血那么简单,重则会导致死亡,危害很大。

我国是地中海贫血的高发国

根据临床严重程度还将地贫分为静止型、轻型、中间型和重型,静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型地贫则需要**进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物,骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前地贫的治疗方法虽多但用药物无法治愈。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地中海贫血的遗传规律图

根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。在我国,地中海贫血是基因遗传病中发病率最高,影响最大的遗传病之一。

地贫当然可以怀孕要小孩,视不同情况夫妻俩的备孕方式不同,比如夫妇双方若同为轻型地贫,那么怀孕以后,地贫的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。此时就要重视婚前体检,产前诊断!

有地贫的人可以怀孕吗

当然夫妻双方都是地贫患者的话,也可以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断技术,对有生育重型地贫儿的高风险家庭胚胎进行诊断,这样就能有效预防地贫基因对子代的遗传。

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