第三代IVF PGS/PGD基因筛选技术，即胚胎前染色体检测/遗传诊断，遗传疾病的筛查和诊断以及移植前胚胎遗传缺陷将提高植入率，减少流产后和婴儿健康风险。
人类有23对染色体，每条染色体上的DN**段都是一个基因。在染色体**布有大约50,000到100,000个基因。一般人口的五分之一到四分之一患有遗传性疾病，平均每人有5-6个隐性基因。但并非所有问题都会影响孩子的健康，PGS/PGD技术也不能检测到所有问题！
什么是PGD技术?
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，并且该基因是单个染色体上的DN**段。如果该基因有异常，可能会导致儿童患有特定疾病，如囊性纤维化，地中海贫血，唐氏综合症，喵综合症等。如果已知父母双方都是这种疾病的携带者，他们将来可能将疾病遗传给下一代。这种类型的检查以与PGS相同的方式进行，但实验室不是染色体，而是特定的基因突变。这种方法现在可以诊断多达125种隐患，并且很容易筛选出婴儿的性别。 PGD还可以确定哪些胚胎可以在儿童中引起疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，以及哪些胚胎将成长为基因突变的携带者而不患该疾病。家长可以根据自己的情况选择移植哪些胚胎和哪些胚胎冷藏。
什么是PGS技术?
PGS是胚胎植入前遗传筛查，其主要通过检测23对染色体结构和胚胎数量，使用PGS检测胚胎植入前早期胚胎的染色体数目和结构异常。通过比较分析胚胎遗传物质的异常。 PGS遗传筛查是筛选胚胎的所有染色体，可以检查染色体对数是否缺失，染色体的形态结构是否正常。在细胞分裂之前形成染色体，因此在受精卵形成胚胎（培养的第3天）之后或在囊肿形成之后（培养的第5天）筛选PGS。染色体缺陷的胚胎很难自然发育成熟。一般情况下，在第5个月和第6个月停止堕胎是很常见的。即使胚胎能够存活到自然生产，未来出生的婴儿也很可能有健康问题。例如，低智力，小头，宽眼距，低耳位，短颈，短鼻，短生殖器发育不良，腭裂，张力减退或多动，癫痫，**闭锁，发育迟缓，小眼裂，持续新生儿黄疸和明显蓝点，下垂的眼睑，心脏畸形，肾脏畸形，虹膜或视网膜缺损等。
PGS与PGD技术主要区别
基于PGD，科学家们开发了PGS技术。 PGS和PGD都用于筛选胚胎的健康状况，但最显着的差异是PGS是遗传筛查，PGD是遗传诊断。目前的植入前遗传学诊断可以诊断由单基因缺陷引起的疾病，例如地中海贫血等疾病。 PGD的局限性在于它只能检查基因突变，而不能检查染色体，以及检查有问题染色体的胚胎。
