在细胞内，染色体是一种遗传物质，本质上是脱氧核甘酸，是一种遗传物质基因的载体。正常人的体细胞染色体数目为23对，并且有一定的形态和结构，当某一条或多条染色体形态结构出现异常时，怀孕的话就会引起**、先天愚型、畸形等遗传性疾病。
染色体片段位置发生改变称为易位，它可能发生在两条同源或非同源染色体之间，临床上根据易位结构和类型的不同，可分为相互易位(平衡易位)和罗氏易位。
平衡易位是指一个染色体的某个片段转移到另一个染色体上，即单向易位。而染色体罗氏易位是指两个染色体之间相互交换了片段。
平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A;B）（C;D）。
罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A;B）（C;D）。
46/45代表携带者的染色体数量（正常值为46）;XX代表女性;XY代表男性;t代表易位;
rob代表罗氏易位;A代表发生易位的染色体之一;B代表发生易位的染色体之二;C代表A染色体发生易位的断点所在;D代表B染色体发生易位的断点所在。
导致染色体易位的原因分析：
染色体易位的原因非常复杂。一般来说，母体受孕的年龄越大，染色体易位的概率就越大。主要原因是女性年龄越大，卵巢衰退严重，卵子老化，即容易出现异常。其次，染色体易位的形成也与以下因素有关:
1、环境因素
怀孕女性长时间暴露在不良的生活环境中，例如辐射环境中，它含有大量的辐射线，会对人体造成危害，使染色体出现异常;
2、化学因素
在生活中接触各种化学物质，有纯天然的，也有人工合成的，通过饮食胎儿畸形、呼吸、皮肤等接触进入人体内部，引起染色体发生一定程度的变异;
3、免疫性疾病
自身免疫性疾病液易导致染色体平衡易位，据研究显示，自身免疫性疾病可能在染色体不分离中发挥一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体升高，与家族性染色体异常有密切关系;
4、遗传因素
家族中曾经有染色体易位的患者，怀孕后容易出现胚胎染色体异常;
5、生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时，常会引起断裂、破碎化、互换性等多种染色体畸变。
