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遗传咨询，也称为“遗传商谈”，指应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，结合患者家族遗传病的发病谱系，与遗传病患者、患者亲属及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，在权衡对个人、家庭及社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、治疗及预防等方面的医学指导。
