去年我和我先生查出双方都是地中海贫血携带者,今年开始做三代试管。上个月通过朋友了解到一个机构可以做15项常见的基因携带者筛查项目,其中包括常见的地贫,SMA,耳聋基因。
中文名
基因携带者
外文名
gene carrier
常见基因
地贫,SMA,耳聋基因
主要影响
遗传给下一代
今天拿到报告一看,简直吓死,因为我除了是地贫携带者还是遗传耳聋携带者!但幸好我先生不是耳聋携带者,不然我们又得重新做三代,对这两种基因进行筛查。
备孕基因检测[1]有非常大的作用也有重要的意义,通过检查能发现身体异常,能够从源头上控制新生儿的基因出生的缺陷,建议在备孕时期到医院进行详细的遗传咨询评估了解后代的基因风险,并且开始防范措施。
基因检测[2]成为临床诊断和科学研究的热点,人类度自身基因的了解和掌握有了前所未有的进步,对遗传性疾病是否会遗传给下一代引起了高度重视。
这些都是常染色体隐性基因问题,如果夫妻双方只有一人是携带者,不用担心孩子会患病。但是如果夫妻双方在同一个基因位点上为携带者,有25%的几率生出患儿。一旦生出患儿,对于整个家庭来说是个巨大的灾难。
我经历过这个过程,所幸在孩子出生前发现了胎儿是纯合子患者,避免了一场更大的不幸。基因检测很简单,抽血就行,费用也不是很高。有经济条件的夫妻,建议做一个检测买个心安。有问题就正视问题,避免不幸发生;没有问题,那就皆大欢喜,安心备孕。
参考资料
1.李亚红/梁玉全/岑妙珍.《 地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价》.国际检验医学杂志
[著作出版日期 2007-03-05] [引用日期 2022-01-18]
2.林志远/李亚红/梁玉全.《MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值》.黑龙江医学
[著作出版日期 2009-02-08] [引用日期 2022-01-18]