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做三代试管婴儿的手续:父母正常胎儿5号染色体短臂缺失翻盘机会大吗?

弓爱东
弓爱东
发布于2022-06-29 16:26:57

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弓爱东答疑群

我怀孕16周做的无创dna,检测结果显示21、18、13这三个染色体都正常,但是附加的补充说明写了五号染色体短臂缺失。明明婚检的结果显示我们两口子都挺正常的,染色体都没问题,有点搞不懂为什么会这样。听人说过无创除了那三个染色体准,其他都一般,这是真的吗?那我之后做羊穿的时候是不是大概率可以翻盘呢?

综合回答

5号染色体短臂缺失是有一定机会翻盘逆袭的,如果夫妻都正常还可以排除遗传性染色体缺失的问题,翻盘的几率会更大一些。因为无创dna对5号染色体的检测准确率并不是很高,可能会有假阳性的情况发生。建议在无创之后再做羊水穿刺,这个对5号染色体异常的检出率很高,如果羊穿结果显示5号染色体正常就可以说是成功翻盘了。

5号染色体短臂缺失有可能翻盘

其实临床上不乏一些无创检测出染色体缺失但做完羊穿翻盘的案例,检测出5号染色体短臂缺失也不必太担心,具体原因如下:

1、无创dna只是检查21三体、18三体、13三体准确率高,检查5号及其他染色体时准确度并不是那么高,除了这三种染色体,其他染色体基因片段的检查都是近年来逐渐开发的,临床数据积累不够,会有一定的假阴性、假阳性的可能性;

2、羊水穿刺检测5号染色体准确度很高,虽然它是有创口的手术,但是随着现在的环境卫生的改善,基本不会对胎儿造成太大的影响,所以无创提示染色体缺失之后一定要再做羊穿。

Tips:

检查出胎儿5号染色体缺失后需要具体情况具体分析,如果缺失较轻通常不会对胎儿的生长发育造成严重损害,如果缺失严重可能导致胎儿畸形、**等后果。如果没有翻盘成功一定要听从医生意见慎重考虑是否终止妊娠。

做三代试管婴儿的手续

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