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先天卵巢发育不全有哪些症状

弓爱东
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发布于2022-02-20 14:26:00

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先天卵巢发育不全是一种先天性疾病,别名是特纳综合征和Turner综合征。是由全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或是X染色体存在其它结构异常所致。那么,具体先天卵巢发育不全有哪些症状呢?下面我们一起来了解一下。

先天卵巢发育不全有哪些症状

1、躯体发育异常

①孩子出生后明显会发现生长缓慢,且身长低于同龄人,不会出现青春期身高骤增的情况。

②胎儿在孕妇体内就生长缓慢,且出生后身长短、体重低、部分小于正常胎儿。

③若未曾发现未经治疗,患者身高成年后一般不会超过150cm。

2、面部躯体特征异常

①面部表现:眼睛为上睑下垂、眼距宽、睑裂上斜、斜视、弱视及远视等;耳朵为内外耳畸形、听力丧失、中耳炎发病率高、或过早出现老年性耳聋;牙齿为牙冠、牙根形态改变,牙齿脱落。颅骨为小下颌、颅底角增大、腭弓高、后发际低等。

②皮肤表现:部分约有15%-60%的Turner综合征,皮肤色素痣会增多,也可能有白癜风等症状出现。

③骨骼系统表现:生长不匀称,且患者一般是矮胖体型,包括脖子短、肘外翻、膝外翻、以及脊柱异常等等 。

④外周淋巴水肿和颈蹼:这是新生儿期Turner综合征诊断的主要依据。

3、性腺发育不良

①一般表现为女性无体毛生长(外阴、腋下),**及乳腺不发育。

②青春期女性会出现:原发性闭经、不孕不育、初潮延迟等症状。

③部分患者青春期发育正常,多见于嵌合体核型患者,但成年后易出现卵巢早衰的情况。

4、伴发先天性畸形

50%的Turner综合征患者会出现心脏畸形,0%~40%Turner综合征患者会出现肾脏畸形。

5、自身免疫性疾病

发病率高于一般人群,常见疾病有:自身免疫性甲状腺炎(儿童时期较为常见)、糖尿病、炎症性肠病、乳糜泻等 。

6、学习障碍

大多数Turner综合征患者智力都正常,但有部分环状X染色体患者会出现智力障碍。还有一部分患者可能会出现特殊类型的学习障碍(社会认知、解决问题困难、运动缺陷)。

上述六条总结的就是“先天卵巢发育不全有哪些症状”,目前尚无治愈的方法,只能通过对症治疗来改善临床症状。还有在婚前或是婚后准备生孩子时,我们都可以做好对应的检查,以避免遗传病或其他疾病。

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