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甲基丙二酸血症也称小儿甲基丙二酸血症 ，是一种常染色体隐性遗传病，因为无有效的治疗方式，因此预防更为重要，对于一些携带有甲基丙二酸血症基因的夫妻可通过第三代试管婴儿技术来生育健康的宝宝。
甲基丙二酸血症是什么病
什么是甲基丙二酸血症(MAA)
甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾病是通过家庭遗传下来，是“先天性新陈代谢错误”的疾病之一，已被中国卫生部列为首批罕见病之一。
致病原因
甲基丙二酸血症(MAA)，是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着有缺陷的基因从父母双方传给孩子。患有这种罕见疾病的新生儿可能在被诊断出来之前死亡，患甲基丙二酸血症男孩和女孩的比例相同。
症状
婴儿出生时可能看起来正常，但一旦开始吃更多的蛋白质就会出现症状，这会导致病情恶化，可引起癫痫发作和中风。
症状包括：
影响通常发生在婴儿早期，可能从轻微症状到危及生命。受影响的婴儿可能出现以下症状：呕吐，脱水，肌肉张力减弱，发育迟缓，过度疲倦（嗜睡），肝脏肿大，发育迟缓。
甲基丙二酸血症的并发症
可以是长期的并发症可以包括喂养问题、智力残疾、慢性肾病和胰腺炎。这种疾病可以在没有治疗的情况下导致昏迷或死亡。
检测和诊断
用于诊断这种疾病的检测包括：
- 1氨测试
- 2全血细胞计数
- 3CT扫描或脑部MRI
- 4电解质水平
- 5基因检测丙二酸
- 6甲基丙二酸血液试验
- 7血浆氨基酸试验
治疗
甲基丙二酸血症(MAA)治疗包括维生素B12和肉毒碱补充剂和低蛋白饮食，必须小心控制孩子的饮食。
如果补充剂没有帮助，可能建议避免使用异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸等物质的饮食。肝脏或肾脏移植（或两者）已被证明可以帮助一些患者，移植物为身体提供了新的细胞，有助于正常分解甲基丙二酸。
甲基丙二酸血症(MAA)可能的并发症
并发症可能包括：
- 1昏迷
- 2死亡
- 3肾功能衰竭
遗传方式
常染色体显性遗传。比如孩子的父母是甲基丙二酸血症的携带者。那么携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的几率同时把变异基因遗传给孩子，继承了两个变异基因的孩子就会患病。
甲基丙二酸血症遗传方式
由于甲基丙二酸血症是常染色体显性遗传，可以通过三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学诊断筛选健康的胚胎进行移植。
遗传疾病大全
罕见病汇总 ▪囊性纤维化 ▪白化病 ▪血友病 ▪甲基丙二酸血症 ▪唐氏综合症 ▪特纳综合症 ▪脆性X染色体综合症 ▪克氏综合征 ▪18三体综合征 ▪XXX综合征 ▪帕陶氏综合症 ▪马凡综合征 ▪成骨不全症甲基 ▪镰刀型细胞贫血症 ▪血红蛋白M病 ▪地中海贫血 ▪易位唐氏综合症 ▪16号三体综合征 ▪9号染色体三体 ▪亨廷顿舞蹈症 ▪Alport综合征 ▪鱼鳞病 ▪结节性硬化症 ▪苯丙酮尿症 ▪WAS综合征 ▪大疱性表皮松解症 ▪外胚层发育不良 ▪枫糖尿病 ▪多囊肾 ▪先天性耳聋 ▪Bloom综合征 ▪Joubert综合征 ▪Laron综合征 ▪Lowe综合征 ▪矮小症 ▪胱氨酸贮积症 ▪脊髓性肌萎缩症 ▪瓜氨酸血症 ▪甲基卡氏综合征 ▪高胱氨酸尿症甲基 ▪天使人综合症 ▪维生素D依赖性佝偻病 ▪染色体脱染 ▪Meckel-Gruber综合征 ▪X-连锁无丙种球蛋白血症 ▪假肥大性肌营养不良 ▪杜兴氏肌肉营养不良 ▪软骨发育不全 ▪色素性视网膜炎 ▪先天性无指甲症 ▪色盲 ▪α-1抗胰蛋白酶缺乏症 ▪埃莱尔-当洛综合征 ▪先天性肌无力综合征 ▪威廉姆斯综合征 ▪Nijmegen断裂综合征 ▪狐臭 ▪共济失调 ▪尼曼匹克病 ▪肾上腺脑白质营养不良 ▪Sotos综合征 ▪先天性夜盲症 ▪异戊酸血症 ▪镰刀型细胞贫血病 ▪蚕豆病 ▪先天性无虹膜 ▪重症联合免疫缺陷病 ▪少汗或无汗性外胚层发育不全 ▪先天性无痛无汗症 ▪脊柱骨骺发育不全 ▪鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症 ▪神经纤维瘤病 ▪苯丙酮尿症 ▪肝豆状核变性 ▪先天性挛缩细长指 讨论(1)
