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唐氏综合征是由21号染色体异常引起的染色体缺陷，又称“21三体综合征”。在我国，唐氏综合征是发病率最高的出生缺陷之一，这使得许多孕妇非常担心自己的宝宝会患唐氏综合征。因此，孕妇通常去医院检查唐氏综合征的风险率。那么，唐氏综合征的风险率多少才为正常呢？
唐氏综合征危险率的临界值为1/270，高于高危，低于低危。唐氏综合征的危险率低于1/41174（1/250）。神经管缺陷风险7.28（标准值2.5）高于2.5。孕妇年龄危险率为1/1018，为低危险。
不同年龄的父母对胎儿患唐氏综合征的概率也不同。这要看是否有类似的遗传病。目前，进行唐氏筛查需要根据年龄、实验室检查等综合分析判断，给出风险率。唐氏综合征高危风险值是指唐氏筛查后怀孕唐氏患儿的高危率。因为唐氏综合征的高风险只是根据产妇的血液检测和产妇的年龄、体重等估计出的一个风险系数。因此，唐氏综合征的高危胎儿不一定42岁试管晚不晚是唐氏婴儿。
唐氏筛查一般是对女性血清甲胎蛋白（AFP）、β- HCG浓度、游离雌三醇等进行检查。唐氏综合征风险值是由检测结果结合孕妇的年龄、体重、孕产史及孕周，计算得出的疾病危险系数，因此这个结果只是一个风险值，如1:2000，这表明2000人中可能有1人患有该疾病。根据所用软件系统的不同，进入分析的参数略有不同，有的软件还参与计算胎儿颈部胶质厚度，因此各单位的参考危险系数也不同。
如果女性想要预防胎儿出现唐氏综合征，就尽量要在适育的年龄进行生育。女性在怀孕前也需要做身体检查，并了解家族遗传史，以降低患病风险。当然准确知道唐氏综合征的危害，还是应该当面咨询医生，需依据医生专业的判断。
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