染色体疾病目前尚无有效的治疗手段，对染色体异常这样重大的出生缺陷，预防是关键。随着胎儿产前诊断技术上的革命性创新，通过孕妇外周血来检测胎儿染色体的无创产前筛查技术，具有极高的敏感性和特异性，在检测染色体非整倍体（唐氏综合征等）方面可替代唐筛。
采集5~10 mL孕妇外周血，提取血浆中的胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析来检测胎儿基因的技术，检测21、18、13-三体三种染色体异常。

随着技术的进步，目前的筛查范围已经可以扩展到全染色体组、及一百多种微缺失、微重复等染色体小片段异常的筛查。 
虽然无创产前筛查技术是全球公认的一种产前诊断技术，但仍然存在极低的假阳性和假阴性的可能，是由复杂的遗传学原因导致的，而非检测的本身造成。

对检测结果为低风险的孕妇，还是需要定期进行常规产前检查;对结果为高风险的孕妇，应当进行羊水穿刺等介入性产前诊断，不可根据无创产前筛查技术结果直接终止妊娠;如果同时胎儿B超检查异常，无论无创产前筛查的结果是低风险还是高风险，都应当进行后续咨询，及相应的其它产前诊断技术。